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REGISTRO DE PACIENTES CON DÉFICIT DE ALFA 1 ANTITRIPSINA

El déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) es una condición genética que confiere cambios conformacionales en la proteína AAT que alteran su función. Se manifiesta principalmente como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y con menor frecuencia otras patologías (paniculitis, vasculitis...). Se estima que en España habría unos 12.000 individuos con déficit grave de AAT.

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