Guía española de diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina: actualización 2026
Spanish guidelines for the diagnosis and treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency: 2026 update
En el año 2006, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) editó su primera normativa sobre diagnóstico y tratamiento del DAAT1. Una década después, en el 2015, se publicó un documento actualizado sobre detección y tratamiento de pacientes con EPOC asociada al DAAT2. En la última década han surgido nuevas evidencias científicas sobre el abordaje de esta deficiencia; se han introducido en la práctica clínica métodos de diagnóstico genético más precisos y económicos; se han desarrollado y validado nuevos parámetros de resultado, como la densitometría pulmonar la elastografía hepática, y se ha generado evidencia científica sobre la eficacia y la seguridad de la terapia de aumento, el único tratamiento específico disponible para la enfermedad pulmonar asociada con el DAAT. Todo ello hace necesario que se elabore un nuevo documento oficial de SEPAR. Esta guía española de diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa 1 antitripsina 2026 constituye una guía de práctica clínica promovida por la Red Española del Déficit de Alfa 1 Antitripsina (REDAAT) de la SEPAR, en la que ha participado un panel de expertos, miembros del comité asesor de la REDAAT y representantes de los pacientes.
Esta guía de práctica clínica aborda el diagnóstico y el tratamiento del DAAT, especialmente en pacientes con afecciones respiratorias potencialmente asociadas, como EPOC con enfisema, asma de inicio en la edad adulta con obstrucción persistente del flujo aéreo o bronquiectasias de etiología desconocida, así como en familiares de primer grado de un caso índice de DAAT. No incluye la enfermedad hepática, la paniculitis necrosante ni la vasculitis, ni intervenciones terapéuticas que sean diferentes a la terapia de aumento.
La guía está dirigida a profesionales de la salud implicados en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con DAAT, como especialistas en neumología, aparato digestivo, pediatría, medicina interna, medicina familiar y comunitaria, profesionales de enfermería y farmacéuticos. También va dirigida a pacientes, asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios de fuera del ámbito asistencial, como investigadores del campo de la salud y decisores sanitarios a nivel local, autonómico y nacional.
