Registros de EPOC
REGISTRO DE PACIENTES CON DÉFICIT DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
El déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) es una condición genética que confiere cambios conformacionales en la proteína AAT que alteran su función. Se manifiesta principalmente como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y con menor frecuencia otras patologías (paniculitis, vasculitis...). Se estima que en España habría unos 12.000 individuos con déficit grave de AAT.
El Registro Español de Pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina, forma parte del área de trabajo de EPOC y su finalidad es profundizar en el conocimiento sobre el déficit de AAT, estimular la investigación, contribuir a su difusión y mejorar el tratamiento de las personas afectadas.
Consta de un comité asesor formado por nueve neumólogos, tres pediatras y tres investigadores básicos y el personal del laboratorio de referencia. Uno de los miembros actúa como coordinador del grupo (Dr. Ignacio Blanco).
El REDAAT dispone de un área de acceso público con información general, y un área de acceso restringido para profesionales sanitarios que incluye la ficha de recogida de datos de los pacientes, así como información a tiempo real de los casos registrados y características globales y diagnóstico y tratamiento. Puede solicitar sus claves de acceso en la propia web.
Actualmente hay 642 casos registrados con déficit grave (PiZZ,PiSZ y otras variantes menos frecuentes: Mmalton, Mattawa, Ybarcelona, etc...) y 330 médicos colaboradores.
